Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
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Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
sane Mer 20 Jan - 17:07
On décrit sous ce nom une forme rare d'épilepsie, accompagnée de troubles du développement neuroloqique, qui survient dès la première année de vie chez des nourrissons en bonne santé jusque là.
Il a été décrit pour la première fois en 1978 sous le nom "Epilepsie Myoclonique Sévère du Nourrisson" (EMSN) par le docteur Charlotte DRAVET et largement étudié depuis par de nombreux auteurs dans différents pays (Italie, Japon, etc.).
Sa fréquence réelle dans la population n'est pas connue. Elle a été estimée de 1/20 000 à 1/40 000 naissances en 1990 mais ce chiffre est probablement sous-évalué car la maladie n'était pas bien connue à cette époque.
Il semble survenir plus souvent chez les garçons que chez les filles et on ne lui connaît pas de répartition géographique particulière.
Il a été décrit pour la première fois en 1978 sous le nom "Epilepsie Myoclonique Sévère du Nourrisson" (EMSN) par le docteur Charlotte DRAVET et largement étudié depuis par de nombreux auteurs dans différents pays (Italie, Japon, etc.).
Sa fréquence réelle dans la population n'est pas connue. Elle a été estimée de 1/20 000 à 1/40 000 naissances en 1990 mais ce chiffre est probablement sous-évalué car la maladie n'était pas bien connue à cette époque.
Il semble survenir plus souvent chez les garçons que chez les filles et on ne lui connaît pas de répartition géographique particulière.
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Re: Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
sane Mer 20 Jan - 20:54
Comment se présente le SYNDROME de DRAVET?
La symptomatologie est relativement stéréotypée mais peut varier d'un enfant à l'autre.
Les crises commencent toujours avant 1 an, alors que le développement psychomoteur était normal.
Dans la plupart des cas, ce sont des crises (cloniques(1) ou tonico-cloniques(2)), accompagnées de fièvre, généralisées ou intéressant principalement une moitiée du corps (unilatérales).Elles sont souvent longues ou très longues (jusqu'à plus d'une heure) et nécessitent alors un traitement d'urgence (injection rectale ou intraveineuse d'un médicament anticonvulsivant). Devant un tel tableau clinique, on pourrait diagnostiquer des convulsions fébriles(3) mais il faut penser au syndrome de Dravet si les crises se répètent et sont longues.
Dans les semaines et les mois suivants les crises deviennent fréquentes et surviennent aussi sans fièvre, ou avec fièvre très modérée (entre 37°C et 38°C).Elles se grouper en états de mal épileptiques(4)
D'autres crises apparaissent dans les 2 ou 3 premières années : crises myocloniques(5), absences atypiques(6-7),
crises focales(
. Elles peuvent être provoquées par des facteurs d'envirronement : lumières excessives ou intermittentes, pattems (motifs géométriques réguliers, lignes, pointillés...), effortphysique, excitation...
Pendant la deuxième année, un retard du développement psychomoteur et des troubles du comportement apparaissent. Ils sont plus ou moins importants selon les enfants. Il s'agitd'abord d'un retard du langage puis d'un retard plus global.
L'enfant est souvent très instable, yperkinétique(9), opposant, têtu, obstiné. Souvent il présente des difficultés de communication qui rendent difficile sa socialisation. Il peut avoir aussi des troubles moteurs ou ataxie(10): démarche incoordonnée, gestes fins imprécis, tremblements des extrémités. Par la suite peuvent se manifester des troubles du sommeil et des problèmesorthopédiques (cyphoscoliose, pieds plats).
Dans la deuxième enfance (à partir de 4/5 ans) puis à l'adolescence la situation en règle générale s'améliore, avec diminution, parfois disparition, des crises focales, des absences atypiques et des crises myocloniques, mais les crises convulsives(11)persistent. Elles ont souvent tendances à se localiser au début ou la fin de la nuit. Elles peuvent se grouper en séries, par périodes, mais les états de mal épileptiques sont plus rares. Elles sont toujours sensibles à la fièvre, mais les èpisodes fébriles deviennent beaucoup plus rares.
Les troubles psychologiques se stabilisent aussi.Les acquisitions se poursuivent lentement, ou reprennent s'il y a eu des moments de régression.Le déficit cognitif(12) permanent est variable, de modéré à sévère, selon ce qu'a été l'évolution dans les 3 ou 4 premières années. L'instabilité s'atténue et fait place à une grande lenteur avec persévérations(13). La communication reste souvent difficile et des traits autistiques(14) peuvent s'observer. Le niveau de langage correspond au niveau intellectuel global mais la compréhension reste meilleur que l'expression. Une évolution psychotique et des tendances agressives ne sont pas habituelles mais peuvent s'observer.
Il existe un risque faible de décès précoce, lié aux infections respiratoires, aus accidents (noyade), aux états de mal et à la mort subite inexpliquée, mais la majorité des enfants atteints devient adulte. Leur degré d'autonomie dépend des apprentissages qu'ils ont pu faire et de leurs possibilités de communication.
En raison de la reconnaissance récente du syndrome de Dravet, son évolution à long terme est mal connue. De plus, les améliorations dans la prise en charge thérapeutique font penser que l'évolution sera meilleure pour les enfants diagnostiqués précocement.
La symptomatologie est relativement stéréotypée mais peut varier d'un enfant à l'autre.
Les crises commencent toujours avant 1 an, alors que le développement psychomoteur était normal.
Dans la plupart des cas, ce sont des crises (cloniques(1) ou tonico-cloniques(2)), accompagnées de fièvre, généralisées ou intéressant principalement une moitiée du corps (unilatérales).Elles sont souvent longues ou très longues (jusqu'à plus d'une heure) et nécessitent alors un traitement d'urgence (injection rectale ou intraveineuse d'un médicament anticonvulsivant). Devant un tel tableau clinique, on pourrait diagnostiquer des convulsions fébriles(3) mais il faut penser au syndrome de Dravet si les crises se répètent et sont longues.
Dans les semaines et les mois suivants les crises deviennent fréquentes et surviennent aussi sans fièvre, ou avec fièvre très modérée (entre 37°C et 38°C).Elles se grouper en états de mal épileptiques(4)
D'autres crises apparaissent dans les 2 ou 3 premières années : crises myocloniques(5), absences atypiques(6-7),
crises focales(
. Elles peuvent être provoquées par des facteurs d'envirronement : lumières excessives ou intermittentes, pattems (motifs géométriques réguliers, lignes, pointillés...), effortphysique, excitation...Pendant la deuxième année, un retard du développement psychomoteur et des troubles du comportement apparaissent. Ils sont plus ou moins importants selon les enfants. Il s'agitd'abord d'un retard du langage puis d'un retard plus global.
L'enfant est souvent très instable, yperkinétique(9), opposant, têtu, obstiné. Souvent il présente des difficultés de communication qui rendent difficile sa socialisation. Il peut avoir aussi des troubles moteurs ou ataxie(10): démarche incoordonnée, gestes fins imprécis, tremblements des extrémités. Par la suite peuvent se manifester des troubles du sommeil et des problèmesorthopédiques (cyphoscoliose, pieds plats).
Dans la deuxième enfance (à partir de 4/5 ans) puis à l'adolescence la situation en règle générale s'améliore, avec diminution, parfois disparition, des crises focales, des absences atypiques et des crises myocloniques, mais les crises convulsives(11)persistent. Elles ont souvent tendances à se localiser au début ou la fin de la nuit. Elles peuvent se grouper en séries, par périodes, mais les états de mal épileptiques sont plus rares. Elles sont toujours sensibles à la fièvre, mais les èpisodes fébriles deviennent beaucoup plus rares.
Les troubles psychologiques se stabilisent aussi.Les acquisitions se poursuivent lentement, ou reprennent s'il y a eu des moments de régression.Le déficit cognitif(12) permanent est variable, de modéré à sévère, selon ce qu'a été l'évolution dans les 3 ou 4 premières années. L'instabilité s'atténue et fait place à une grande lenteur avec persévérations(13). La communication reste souvent difficile et des traits autistiques(14) peuvent s'observer. Le niveau de langage correspond au niveau intellectuel global mais la compréhension reste meilleur que l'expression. Une évolution psychotique et des tendances agressives ne sont pas habituelles mais peuvent s'observer.
Il existe un risque faible de décès précoce, lié aux infections respiratoires, aus accidents (noyade), aux états de mal et à la mort subite inexpliquée, mais la majorité des enfants atteints devient adulte. Leur degré d'autonomie dépend des apprentissages qu'ils ont pu faire et de leurs possibilités de communication.
En raison de la reconnaissance récente du syndrome de Dravet, son évolution à long terme est mal connue. De plus, les améliorations dans la prise en charge thérapeutique font penser que l'évolution sera meilleure pour les enfants diagnostiqués précocement.
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Re: Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
sane Mer 20 Jan - 21:31
Quelle est la cause de syndrome de Dravet?
Elle n'était pas connue jusqu'à l'année 2001 car toutes les investigations complémentaires restaient négatives (scanner, Imagerie par Résonnance Magnétique(IRM), recherches biologoques,...).
Deuis l'année 2001 on sait que la maladie est associée à un défaut génétique.Il s'agit d'une mutation sur le gène SCN1A, porteur de la sous-unité 1A du canal sodium. Ce gène est capable de réguler les fonctions des canaux par lesquels passent les ionssodium dans le cerveau, qui jouent un grand rôle dans son fonctionnement. Les mutations vont donc perturber ce fonctionnement, ce qui provoque les crises.
Des mutations de ce gène existent aussi dans d'autres formes d'épilepsie, mais elles ne sont pas du même type. Ces formes sont plus bénignes (épilepsies généralisées avec crises fébriles ou GEFS+(15)
Dans la très grande majorité des cas il n'y pas d'autre membre la famille atteint car il s'agit de mutations de "novo". Cela veut dire qu'elles ne sont pas transmises par les parents mais se forment (ou surviennent) chez l'embryon pendant la vie intra-utérine.
Il faut savoir qu'une proportionnon négligeable (25°/°) d'enfants atteints d'un syndrome de Dravettypique ne sont pas porteur de cette mutation. Comme dans d'autres maladies génétiques, cela veut simplement direque d'autres mutations existent, probablement non encore découvertes.
Dans l'etat actuel de nos connaissances cela ne change pas le pronostic. Beaucoup d'inconnues persistent et les recherches continuent activement dans de nombreux centres spécialisés, à travers le monde entier.
Elle n'était pas connue jusqu'à l'année 2001 car toutes les investigations complémentaires restaient négatives (scanner, Imagerie par Résonnance Magnétique(IRM), recherches biologoques,...).
Deuis l'année 2001 on sait que la maladie est associée à un défaut génétique.Il s'agit d'une mutation sur le gène SCN1A, porteur de la sous-unité 1A du canal sodium. Ce gène est capable de réguler les fonctions des canaux par lesquels passent les ionssodium dans le cerveau, qui jouent un grand rôle dans son fonctionnement. Les mutations vont donc perturber ce fonctionnement, ce qui provoque les crises.
Des mutations de ce gène existent aussi dans d'autres formes d'épilepsie, mais elles ne sont pas du même type. Ces formes sont plus bénignes (épilepsies généralisées avec crises fébriles ou GEFS+(15)
Dans la très grande majorité des cas il n'y pas d'autre membre la famille atteint car il s'agit de mutations de "novo". Cela veut dire qu'elles ne sont pas transmises par les parents mais se forment (ou surviennent) chez l'embryon pendant la vie intra-utérine.
Il faut savoir qu'une proportionnon négligeable (25°/°) d'enfants atteints d'un syndrome de Dravettypique ne sont pas porteur de cette mutation. Comme dans d'autres maladies génétiques, cela veut simplement direque d'autres mutations existent, probablement non encore découvertes.
Dans l'etat actuel de nos connaissances cela ne change pas le pronostic. Beaucoup d'inconnues persistent et les recherches continuent activement dans de nombreux centres spécialisés, à travers le monde entier.
sane- Messages : 89
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Re: Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
sane Mer 20 Jan - 22:02
Comment faire le diagnostic du syndrome de Dravet?
Il doit être établi sur des bases cliniques.
C'est l'âge de début des crises, leur répétition malgré un traitement, l'absence de cause décelable (Scanner, IRM,...), le développement normal au début, l'absence de signes électroencéphalographiques (EEG)d'une autre maladie ou la présence d'une photosensibilité sur les tracés EEG, qui doivent faire penser à ce diagnostic dès les premiers mois de l'évolution.
Une analyse génétique peut être proposée lorsque le diagnostic est évoqué, mais on sait qu'un résultat négatif ne l'exclut pas. Il ne faut donc pas attendre le résultat pour donner le traitement le plus approprié et le plus tôt possible.
Tous les types de crises ne sont pastoujours présents. En particulier, les crises myocloniques peuvent êtrecomplètement absentes ou très rares. Ce sont les formes "frontières" ou "bordeline" en anglais.
Des mutations sont retrouvées aussi dans ces formes, peut-être moins fréquentes et moins graves. Elles ont le même pronostic et doivent être traitées de la même manière.
Chez certains enfants, le développement psychomoteur semble normalet ils apprennent à parler presque normalement. Mais ceci n'exclut pas le diagnostic. C'est au momentdes apprentissages scolaires (lecture, écriture, arithmétique) que les difficultés risquent d'apparaître et que les tests mettront en évidence un déficit cognitif, léger ou modéré.
Il doit être établi sur des bases cliniques.
C'est l'âge de début des crises, leur répétition malgré un traitement, l'absence de cause décelable (Scanner, IRM,...), le développement normal au début, l'absence de signes électroencéphalographiques (EEG)d'une autre maladie ou la présence d'une photosensibilité sur les tracés EEG, qui doivent faire penser à ce diagnostic dès les premiers mois de l'évolution.
Une analyse génétique peut être proposée lorsque le diagnostic est évoqué, mais on sait qu'un résultat négatif ne l'exclut pas. Il ne faut donc pas attendre le résultat pour donner le traitement le plus approprié et le plus tôt possible.
Tous les types de crises ne sont pastoujours présents. En particulier, les crises myocloniques peuvent êtrecomplètement absentes ou très rares. Ce sont les formes "frontières" ou "bordeline" en anglais.
Des mutations sont retrouvées aussi dans ces formes, peut-être moins fréquentes et moins graves. Elles ont le même pronostic et doivent être traitées de la même manière.
Chez certains enfants, le développement psychomoteur semble normalet ils apprennent à parler presque normalement. Mais ceci n'exclut pas le diagnostic. C'est au momentdes apprentissages scolaires (lecture, écriture, arithmétique) que les difficultés risquent d'apparaître et que les tests mettront en évidence un déficit cognitif, léger ou modéré.
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Re: Qu'est que Le SYNDROME de DRAVET ?
sane Mer 20 Jan - 23:09
Quel est le traitement du syndrome de Dravet?
Le seul traitement possible actuellement est un traitement symptomatique, c'est à dire celui des crises. De nombreux médicaments antiépileptiques ont été utilisés. Aucun n'a permis un contrôle complet des crises, tout au moins dans les premières années, la période active de l'épilepsie.
Une association de plusieur médicaments est habituellement nécessaire, notamment une trithérapie.
Il faut savoir que, comme dans d'autres formes d'épilepsie, certains antiépileptiques peuvent aggraver les crises au lieu de les réduire et les médecins les connaissent.
Il faut éviter les infections à répétition et traiter les épisodes fébriles de façon appropriée.
Il faut savoir utiliser les produits par voie rectale ou intraveineuse afin d'éviter les états de mal épileptiques.
Les alternatives sont envisageables mais n'ont pas fait la preuve de leur efficacité, pour le moment, chez un nombre suffisant de patients : régime cétogène(16), stimulation du nerf vague(17), immunothérapie(gamma globulines)(18).
Il n'y a pas d'intervention chirurgicale possible pour ce syndromedu fait que l'épilepsie est à la fois multifocale(19) et généralisée.
Dans le futur, on peut espérer qu'une meilleure connaissance des anomalies génétiques, des fonctions des différents protéines impliquéeset de leur influence sur les mécanismes des crises permettront de choisir les médicaments sur des bases plus rationnelles.
Une prise en charge des troubles associésest indispensable, si possible par une équipe spécialisée, connaissant les problèmes des épilepsies à début précoce. Des évaluations régulières par des tests psychométriques(20) aident à adopter les méthodes d'éducation et, éventuellement, de réeducation (psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie) et un suivi psychologique permet d'aider les enfants et leurs parents à gérer cette épilepsie si éprouvante qui bouleverse la vie de toute la famille.
Le seul traitement possible actuellement est un traitement symptomatique, c'est à dire celui des crises. De nombreux médicaments antiépileptiques ont été utilisés. Aucun n'a permis un contrôle complet des crises, tout au moins dans les premières années, la période active de l'épilepsie.
Une association de plusieur médicaments est habituellement nécessaire, notamment une trithérapie.
Il faut savoir que, comme dans d'autres formes d'épilepsie, certains antiépileptiques peuvent aggraver les crises au lieu de les réduire et les médecins les connaissent.
Il faut éviter les infections à répétition et traiter les épisodes fébriles de façon appropriée.
Il faut savoir utiliser les produits par voie rectale ou intraveineuse afin d'éviter les états de mal épileptiques.
Les alternatives sont envisageables mais n'ont pas fait la preuve de leur efficacité, pour le moment, chez un nombre suffisant de patients : régime cétogène(16), stimulation du nerf vague(17), immunothérapie(gamma globulines)(18).
Il n'y a pas d'intervention chirurgicale possible pour ce syndromedu fait que l'épilepsie est à la fois multifocale(19) et généralisée.
Dans le futur, on peut espérer qu'une meilleure connaissance des anomalies génétiques, des fonctions des différents protéines impliquéeset de leur influence sur les mécanismes des crises permettront de choisir les médicaments sur des bases plus rationnelles.
Une prise en charge des troubles associésest indispensable, si possible par une équipe spécialisée, connaissant les problèmes des épilepsies à début précoce. Des évaluations régulières par des tests psychométriques(20) aident à adopter les méthodes d'éducation et, éventuellement, de réeducation (psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie) et un suivi psychologique permet d'aider les enfants et leurs parents à gérer cette épilepsie si éprouvante qui bouleverse la vie de toute la famille.
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