petite présentation de flavio

Flavio a bientôt 10 ans, il n’a jamais été pris en charge comme un enfant porteur du syndrome de Dravet mais pour un enfant ayant une épilepsie sévère avec retard de développement a partir de 15 mois.
C’est moi qui est fait des recherches car le medecin m’a dit qu’on avait essayé tous les traitements possibles pour flavio..et j’ai lu des articles sur le diacomit ( qui n’est pas disponible en suisse). En lisant la description du Dravet, j’ai reconnu Flavio dans tant de points que pour moi ça fait pas de doute…j’ai demandé une analyse mais ça ne se fait pas en Suisse alors j’ai du attendre une étude sur le gène scn1 pour enfin être dans l’attente d’un résultat !
Le neuropédiatre qui suit flavio au CHUV n’avait jamais administré du diacomit, et c’est moi qui l’ai demandé !, alors ça été un peu comme une expérience pour lui…j’ai commencé par donné 500mg pendant 5 jours et ensuite 1000mg en deux prises sur ordre médical..
J’ai lu les contr-indication pour la carbamazépine et c’est moi qui est demandé des précisions au médecin…lui m’a dit que le tégrétol était contre-indiquer mais pas le trileptal( qui avait un composé chimique un peu différent…) ?? mais il m’a répondu en consultant en direct des articles sur le net car il avait pas d’informations.
Quant flavio avait env 5 ans il a eu du tégrétol et ça a été une catastrophe..Il faisait des apnées cynanosantes hyper impessionnantes..
Je suis aussi un peu fachée par les medecins qui n’ont jamais pris les devants pour des recherches..et des fois, je me demande si Flavio aurait eu moins de retard si il avait eu un traitement adapté dès le début…
Il a 9 ans et un age mental entre 1 et 2 ans selon les neuropsychiatre. A mois de vie il disait papa.pa.pa et mamamama et après de long état de mal des hospitalisations et intubation il ne les as plus jamais redis !
Depuis ses15 mois, il a aussi un périmètre cranien qui a peu évolué.
Nous avons reçu il y a une dizaine de jours, les résultats positifs au syndrome de Dravet...
On est maintenant dans la recherche d'un ttt le plus adapté a l'épilepsie d'un plus grand enfant..il ne fait plus d'état de mal depuis 3 ans! mais a toujours entre 20 et 30 crise tonico.clonique par mois!
Flavio est maintenant nourris par sonde en plus de par la bouche car en une anée alors qu'il avait déjà un appétit de moineau il a perdu 4kg..et bien sure le plus grave a été l'association urbanyl dépakine ou il a arreter tout simplement d'ouvrir la bouche même pour les plats favoris...
Au plaisir de partager avec vous ;-)